В Уфе на базе Республиканского медико-генетического центра планируют создать Центр орфанных заболеваний.
Учреждение будет оказывать медицинскую помощь пациентам с редкими заболеваниями, контролировать их лекарственное обеспечение и прочие вопросы. Люди, которым поставлены редкие диагнозы, смогут проходить здесь молекулярно-генетическую диагностику, получать консультации профильных специалистов.
По состоянию на 2018 год в республиканском реестре пациентов с редкими заболеваниями числится 434 человека, из которых 226 — дети.
Подготовила Людмила Кондрашова.