Сегодня во всем мире отмечается День редких заболеваний. Это болезни, затрагивающие небольшую часть популяции. Например, в России к орфанным недугам относят те, которыми страдают десять человек из ста тысяч. Вполне логично, что отмечают дату в самый редкий день в году – 29 февраля. А в невисокосные годы его переносят на 28 число.
В среду утром волонтёры раздавали на улицах и в торговых центрах буклеты и листовки с информацией о болезнях, названия которых далеко не на слуху – мукополисахаридоз, болезнь Гоше, гемофилия, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, синдромы Ангельмана, Лежена, Вильямса…
А после обеда в конференц-зале Президент-отеля собрались врачи, эксперты бюро медико-социальной экспертизы, родители и близкие орфанных пациентов, представители общественных организаций, третьекурсники БГМУ.
Собравшиеся обсуждали проблемы диагностики лечения редких наследственных заболеваний и вместе искали возможные пути их решения. С обзором орфанных болезней, встречающихся в республике, выступила генетик Республиканского медико-генетического центра Лия Нургалиева, об изменениях в нормативных документах при прохождении освидетельствования рассказала Наза Кашаева из бюро медико-социальной экспертизы. Выступление врача Гульнур Нигмановой было посвящено фенилкетонурии, болезни, связанной с нарушением обмена аминокислот.
В конце мероприятия в знак солидарности с орфанными пациентами небо запустили гелевые шары.
Людмила КОНДРАШОВА.